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百科

人类遗传病

概念

  通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。

遗传病的判定方法

  (1)首先确定显隐性:

  ①“无中生有为隐性”;

  ②“有中生无为显性”

  ③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。

  (2)再确定致病基因的位置:

  ①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”

  ②“有中生无为显性,女儿正常为常显”

  ③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)

  ④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)

  ⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)

  (3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:

  ①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;

  ②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;

  ③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;

  ④整体上则按基因的自由组合定律来处理

  (4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

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