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题目
题型:广东省模拟题难度:来源:
下图1是某家族遗传系谱图,其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,请据图回答(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b):
 
(1)由图分析可知,甲致病基因位于_________染色体上,为________性基因;Ⅲ11致病基因的源头是____________(哪一个个体)。
(2)Ⅲ10基因型为____________,若Ⅲ10与一正常男子婚配,子女不患病概率为_________。
(3)检测是否带有某种已知的致病基因,一般采用_______________技术。
(4)若Ⅱ7再次***后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是_____________。通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA,再用同位素或荧光标记处理这些DNA,最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后,分离得到结果如图2所示。由结果分析可知,该胎儿是否患甲病?请说明理由____________________。
答案

(1)常   显   Ⅰ1
(2)AaXBXB或AaXBXb      7/16
(3)DNA分子杂交技术(基因诊断、基因检测)
(4)胎儿为女性肯定不患乙病,但仍可能患甲病患甲病。
   胎儿具有甲病患者I1、II4、II7都具有,而甲病正常个体I2、II5、II6都不具有的标记DNA片段C和I。

核心考点
试题【下图1是某家族遗传系谱图,其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,请据图回答(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b): (1)由图分析】;主要考察你对生物技术的安全性和伦理问题等知识点的理解。[详细]
举一反三
已知,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:
(1)某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG),该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①.该病的根本原因是患者有关的基因,在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变,即_________________。
②.基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变,是否一定会引发该遗传病?请举例说明。________________,___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后,自溶现象可明显降低。
①.上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图:研究人员根据代谢过程,在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外),均无法得到丙酮酸,则该病最可能是由于缺乏____,从而不能生成ATP所引起的。
②.在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③.一个患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子,该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展,我们完全有理由相信,不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病,其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血,影响氧气的运输,将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作?____________。
题型:0107 模拟题难度:| 查看答案
DNA探针能用于检测[     ]
A.地方性甲状腺肿病患者
B.乙肝患者
C.骨软化病患者
D.缺铁性贫血病患者
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近年来基因工程的发展非常迅猛,科学家可以用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗,下列做法不正确的是[     ]
A.用DNA探针检测镰刀型细胞贫血症
B.用DNA探针检测病毒性肝炎
C.用导入外源基因的方法治疗半乳糖血症
D.用基因替换的方法治疗21三体综合征
题型:同步题难度:| 查看答案
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知,Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态,从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示,该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化,从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果,则说明胎儿患病;若出现________________结果,则说明胎儿是携带者。
题型:0114 月考题难度:| 查看答案
下列有关人类遗传病的叙述正确的是

[     ]

A.基因治疗是目前控制遗传病发生的最有效手段
B.遗传病患者必定含有相应的致病基因
C.检测胎儿的表皮细胞基因可以判断胎儿是否将患红绿色盲
D.判断遗传病只能通过家系调查手段
题型:专项题难度:| 查看答案
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