下列有关生物变异和人类遗传病的叙述，正确的是[ ]A．基因缺失一个碱基属于基因突变B．产前诊断确定胎儿性别能有效预防白化病C．染色体变异和基因突变均可以 - 高中生物试题 - 超级试练试题库

题目

题型：广东省期末题难度：来源：

下列有关生物变异和人类遗传病的叙述，正确的是[ ]
A．基因缺失一个碱基属于基因突变
B．产前诊断确定胎儿性别能有效预防白化病
C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍

答案

核心考点

试题【下列有关生物变异和人类遗传病的叙述，正确的是[ ]A．基因缺失一个碱基属于基因突变B．产前诊断确定胎儿性别能有效预防白化病C．染色体变异和基因突变均可以】；主要考察你对人类遗传病等知识点的理解。[详细]

举一反三

某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是[ ]
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

题型：湖南省模拟题难度：| 查看答案

人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：

(1)条带1代表_________基因。个体2、3、5的基因型分别为____________。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体编号为__________。产生这种结果的原因是__________。
(3)仅根据图乙的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________，其原因是________________。

题型：江苏模拟题难度：| 查看答案

琥珀酰胆碱是临床手术前常用的全身麻醉辅助药，作用于神经肌肉接头处，阻碍神经冲动的传递，使骨骼肌松弛。该药物可被血液中的伪胆碱酯酶水解而失去作用。少数个体(1/2500)麻醉后不易苏醒而被称为琥珀酰胆碱敏感者。现对一敏感者家系进行调查，绘得家系图如下图，请分析回答下列问题：

(1)据图分析，琥珀酰胆碱敏感性状遗传病的遗传方式是_____染色体______性遗传。
(2)在进行遗传病发病率调查时，最好选择_______遗传病进行调查。
(3)琥珀酰胆碱敏感者直接原因是体内缺少伪胆碱酯酶，根本原因是发生了_________。
(4)琥珀酰胆碱敏感者麻醉后不易苏醒是由于琥珀酰胆碱作用于神经肌肉突触，使得突触处_______(“单向的”或“双向的”)________(“电信号”或“化学信号”)传递停止。
(5)7号和8号还生有一色盲男孩，早年因病夭折，可确定色盲基因在家系中的遗传途径是_________。如果9号与一个正常的男性结婚，子代中两病兼发的可能性是___________。

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知，HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ₆的基因型是________，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
(4)如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现_____结果，则说明胎儿是携带者。

题型：0110 模拟题难度：| 查看答案

下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示)。根据有关知识回答下列问题：

(1)控制LDL受体合成的是__________性基因，基因型为____________的人血液中胆固醇含量高于正常人。
(2)由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是________，这体现了细胞膜具有____________的特点。
(3)调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是__________。
(4)图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是________，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是_____________。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了__________________________。

题型：0107 模拟题难度：| 查看答案

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