题目

***22周检测到——（Sea）/aa基因,东南亚型a地贫
病情描述(发病时间、主要症状等)：
检查结果：
PCR、RDB检测：检测到——（Sea）/aa基因,东南亚型a地贫.
注明:
如检测缺失型A地贫,检测范围：——Sea/、——a3.7/、——a4.2/,三种a珠蛋白基因缺失突变（单倍型）.
如RDB检测点突变型β地贫,检测范围：17种珠蛋白基因点突变41—42、654、—29、—28、71—72、17、43、βE、27—28、31、—32、—30、14—15、IVS—1、IVS—5、Int、CAP.
非缺失型a地贫基因检测范围:Constant Spring(CS)、Quong Sze（QS）、Westmead（WS）点突变基因.
想得到怎样的帮助：
请问是轻型地贫还是重型地贫,会影响宝宝吗?

提问时间：2021-02-28

答案

轻度α地贫.SEA缺失除去了一条染色体上的两个α珠蛋白基因,但另一条上的两个正常,所以是轻度.现在孩子的父亲应该立即进行同样的检查,注意血常规正常不足以排除地贫,尤其在妻子已经确诊地贫的前提下.如果父亲完全正常,则胎儿50%可能正常,50%可能也是轻度α地贫患者,对其影响不大.但如果父亲也携带α珠蛋白基因突变则另当别论.建议28周时B超检查胎儿.