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题目
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请按要求回答下列(1)、(2)小题:
(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子,则这对夫妇的基因型分别为________和_________。如果他们再生育一个孩子,该孩子患病的概率是__________,只患乙病的概率是___________,同时患甲、乙两种病的孩子的性别是__________。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H,导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①.请根据以上知识补充完成上表(其中,含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示)。
②.若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症,其基本思路是:_________。
答案
(1)XaXbBr或RrXaXb       XaYbr或BrXaY      7/16     3/16     男性
(2)①.

②.获取苯丙氨酸羟化酶基因;将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合;将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞;苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达。
核心考点
试题【请按要求回答下列(1)、(2)小题:(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病】;主要考察你对人类遗传病等知识点的理解。[详细]
举一反三
人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其女女患该病的概率为[     ]
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1
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下列有关人类疾病的叙述,正确的是[     ]
A.癌细胞能扩散、转移是因为细胞形态结构发生改变
B.伴性遗传病不遵循孟德尔遗传定律
C.单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
D.艾滋病可通过母婴传播,是一种遗传病
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下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是
[     ]
A.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了
C.在调查人群中遗传病的发病率时,常选取图中的多基因遗传病进行调查
D.在调查时需要保证随机取样而且调查的群体足够大
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下图为甲病(相关基因A、a)和乙病(相关基因B、b)的遗传系谱图。已知Ⅱ-7不含有乙病的致病基因。下列叙述错误的是
[     ]
A.甲病的致病基因是a,乙病的致病基因是b
B.甲病和乙病的遗传遵循基因的自由组合定律
C.Ⅱ-5的基因型为AAXbY或AaXbY
D.Ⅲ-8和Ⅲ-10婚配,生一个两病兼患女孩的概率为1/72
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图1为某家族两种遗传病的系谱图,已知这两种遗传病均为单基因遗传病,现已经确定至少有一种是伴性遗传,且Ⅱ-1是甲病的携带者。假设控制甲病的基因为A/a,控制乙病的基因为B/b。

(1)甲病的遗传方式是_________,乙病的遗传方式是__________。
(2)假设甲病在人群中患病的概率为1/10000,则Ⅲ-6患甲病的概率为__________。
(3)Ⅲ-4的X染色体来源于第1代中的___________。
(4)写出Ⅲ-2的基因型:__________。
(5)如果Ⅲ-1与图2所示的体细胞中控制甲乙两种遗传病基因分布情况的某女性婚配,他们的后代中患甲病的概率是__________患乙病的概率是___________,正常的概率是__________。
(6)采用_________的措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施;采用________的措施,可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
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