题目

医生麻烦帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?.
a-地中海贫血1基因,未检测到缺失
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),未检测到缺失
B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,CD17位点突变基因杂合子
男孩1岁

提问时间：2021-03-20

答案

人有两个β珠蛋白基因,孩子因为CD17突变使其中一个完全失效,另一个正常(因为是杂合子),为轻度地贫.孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.