题目

题型：广东省期末题难度：来源：

下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇；血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症。
(1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的，其化学本质是蛋白质，其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。
(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析：
①．该种病症的致病基因位于__________染色体上，是_________性遗传病。
②．11号的基因型为_______，如果9号和12号婚配，生一个正常男孩的几率是_________。
③．如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女？__________。
(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因，然后用__________酶构建基因表达载体，再通过_______法导入细胞内。

答案

(1)转录   翻译
(2)①．常   显  ②．AA或Aa   1/4  ③．对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎
(3)限制性核酸内切   DNA连接   显微注射