题目

英语翻译
了解重庆地区地中海贫血人群基因突变类型及基因频率,以指导优生优育.方法采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction ）和膜杂交（Membrane Hybridization）技术,进行α-地贫和β-地贫基因检测.结果 2012年9月至2013年9月检测出349例地中海贫血患者,α-地贫125例,α-地贫以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失（--SEA/αα）（73.60%）和右侧缺失（-3.7/αα）（19.20%）；β-地贫211例,突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%).α-地贫兼β-地贫13例.结论 初步明确重庆地区地中海贫血的基因突变类型及其频率,为本地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供了有价值的基础资料.

提问时间：2020-07-18

答案